Risk of birth defects

[lauerz]

A woman's risk of having a baby with chromosomal abnormalities increases with her age. Down syndrome is the most common chromosomal birth defect, and a woman's risk of having a baby with Down syndrome is:^[2]

• At age 25, 1 in 1,250
• At age 30, 1 in 1,000
• At age 35, 1 in 400
• At age 40, 1 in 100
• At 45, 1 in 30
• At 49, a 1 in 10

Вот такая любопытная статистика (да, да, известная мне со времен средней школы). Кто бы мне сказал, на какой выборке она сделана и как эту выборку выбирали.

А каких-нибудь сопутствующих таблиц-графиков никто не видел?
Например, если данные сделаны на американках, то сколько именно американок беременеют и рожают в районе 35 лет и 49 лет? И нет ли здесь прикола?
Или другое - сколько женщин в возрасте 45 лет в США рожают детей вообще, и какой процент из них - детей с abnormalities, и сколько из них проходили соответствующий скрининг, и сколько нет? Хотелось бы найти такие данные. Кто знает, как?

UPD: кроме того, делался ли анализ яйцеклетки с её хромосомами по возрастным группам? то есть до всяких детей? или хромосомы там раскрученные, и ничего, кроме спагетти, не увидишь?

Comments

[esya.livejournal.com]

конечно делается, раньше амниотическую жидкость брали на 16-й неделе, а в прошлом году я читала, что теперь есть неинвазивный способ
про достоверность статистики ничего не могу сказать

[lauerz.livejournal.com]

"конечно делается" - ты не поняла мой вопрос.
Я спрашиваю, делается ли анализ яйцеклетки у небеременных женщин.
*
Неинвазивный способ - это какой? Очень интересно. Я нынче этому студентов учу - так обоа способа - один инвазинее другого - один amniocentesis, а второй - chorionic villus sampling.

[esya.livejournal.com]

побойся бога, как ты предлагаешь яйцеклетку анализировать? гаструлу при ЭКО уже возможно

то что я читала, в первом семестре то ли в крови, то ли в слюне беременных женщин обнаруживаются клетки из амниотической жидкости

[lauerz.livejournal.com]

Яйцеклетку? Просто. Яйцеклетки берут у женщин сплошь и рядом, чтобы их искуственно оплодотворить. Это такой как бы большой поток бизнеса. Нельзя ли от него сделать ответвление и анализировтаь их на хромосомные abnormalities?

[esya.livejournal.com]

так 75% оплодотворений и так не заканчивается фетусом - 50% задержки 2-3 дня, 25% выкидыши первого триместра - говорят хромосомные аномалии
про гаструлу я сказала, поинтересуйся что они подсаживают, я деталей не знаю

[lauerz.livejournal.com]

"так 75% оплодотворений и так не заканчивается фетусом - 50% задержки 2-3 дня, 25% выкидыши первого триместра" - ну так это от возраста не зависит, и происходит неизвестно от чего.

Меня-то как раз корреляции с возрастом интересуют.
*
Ах, вот ещё почитала. Прямо нарочно не придумаешь.
A journal released in January 2011 stated that a new DNA blood test to detect Down syndrome can cut the need for invasive tests by up to 98 percent. The test is highly accurate in detecting whether a fetus carries an extra copy of chromosome 21, and it produces virtually no false negative result, but the test is expensive and does not eliminate the problem of false positives.[

[lauerz.livejournal.com]

"то что я читала, в первом семестре то ли в крови, то ли в слюне беременных женщин обнаруживаются клетки из амниотической жидкости" - а ссылку?

[esya.livejournal.com]

не, я даже не помню где читала, это может быть от крупного журнала до блога и нью-йорк таймс

[lauerz.livejournal.com]

Да, есть такое дело
Non-invasive techniques include examinations of the woman's womb through ultrasonography and maternal serum screens (i.e. Alpha-fetoprotein) and also genetic analysis on fetal cells isolated from maternal blood
http://en.wikipedia.org/wiki/Prenatal_diagnosis

Интересно, наскольок оно распространено.

[lauerz.livejournal.com]

Ах, нет, не всё так гладко -
-invasive genetic tests for Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13 fetal DNA present in maternal blood are in development
только развивают, увы.

[imbg.livejournal.com]

какая-то дикая статистика, наверняка приписку "тыс" пропустили в первоисточнике!

[terrink.livejournal.com]

Нет, статистика нормальная, не скажу про цифры, но порядки верные. Что в ней дикого?

[imbg.livejournal.com]

1:100 и 1:10 соотношение!
 


http://www.cdc.gov/Features/dsDownSyndrome/

[terrink.livejournal.com]

А как, интересно, вы сравнивали такие разные типы данных?
В вашей таблице приведена "средняя температура по больнице", без учета возраста. А в тексте поста статистические данные сгруппированы по возрасту пациентки. И это статистика ASRM, одного из самых авторитетных источников.
В вашей таблице 9-11 на 10000, и это как раз примерно соответсвует тому, что в тексте поста приведено для возраста 30 лет: At age 30, 1 in 1,000
Т.е. если считать 30 лет средним возрастом матери, то ваши цифры вообще совпадают с исходными.

[lauerz.livejournal.com]

Количество детей рожденных с синдромом Дауна, растёт?! Я правильно понимаю эту статистику?

Чего ж оно растёт?

Вроде бы диагностика лучше стала?

[terrink.livejournal.com]

Если это усредненные данные, то, возможно, за счет большего количества мам старшего возраста в последние годы.

[lauerz.livejournal.com]

Вот это я думаю, полная ерунда. Я только что прочла, что 80% больных синдромом Дауна рождается от мам до 35 лет, поскольку такие мамы чаще рожают (а заодно, надо думать, меньше проверяются).

[lauerz.livejournal.com]

http://lauerz.livejournal.com/344729.html?thread=1327257#t1327257

[lauerz.livejournal.com]

Ой, я ещё раз посмотрела на эту ссылку, и да, там прямым текстом написано, что увеличилось колчиество рождённых с синдромом Дауна, по крайней мере в 10 регионах.

The total number of cases at birth in the US increased by 24.2% from 1979-1983 to 1999-2003 in 10 regions.

Вот любопытно, с какой стати такое увелчичение?

[terrink.livejournal.com]

Я видела по роду работы сотни таких таблиц и графиков. Уверяю вас, поправку на объем выборки врачи делать умеют.
Вот пример такого графика:
https://picasaweb.google.com/lh/photo/ji45ggftnN_1s_1fKMtndA?feat=directlink
Красным показана частота трисомий (к этому типу аномалий относится синдром Дауна)

Статистика риска рождения ребенка вычисляется обычно либо с помощью подсчета обнаруженных при пренатальной генодиагностике хромосомных аномалий, либо с помощью подсчета детей, родившихся с аномалиями. Анализ яйцеклетки к этому отношения не имеет. Анализ яйцеклетки это один из вариантов преимплантационной генодиагностики (ПГД), его делают, изучая полярные тельца, образующиеся при мейозе. ПГД позволяет при ЭКО отобрать эмбрионы с нормальным набором хромосом. Для тестирования могут использоваться как яйцеклетки, так и клетки эмбриона.

[lauerz.livejournal.com]

Я смотрю на Ваш график, там написано, что частота livebirth rate никогда не бывает более 20%, ни в каком возрасте.

По-моему, это какая-то дикость. Вы не могли бы это прокомментировать?

*
"Анализ яйцеклетки к этому отношения не имеет." - Я понимаю, что Вы имеете в виду. Вас надо читать не как "не имеет", а как "не используется", т.к. технически невозможно.
Но мой вопрос про яйцеклетки был другой - нет ли каких исследований яйцеклеток по возрастам? Независимо от беременностей.

[terrink.livejournal.com]

Нет, я таких исследований не знаю. Яйцеклетки слишком ценный материал, чтоб их на такие анализы пускать, так что данные получают другими методами. Но информация, полученная при ПГД, как раз о яйцеклетках дает представление. Только это не "частота рождения" детей с аномалией, а частота аномалий в яйцеклетках, так и называется. Отдельный тип статистики.

[lauerz.livejournal.com]

Спасибо!
*
А про график не ответите?

"Я смотрю на Ваш график, там написано, что частота livebirth rate никогда не бывает более 20%, ни в каком возрасте."

[terrink.livejournal.com]

Ага, просто не успеваю :)
Наверное, для вас такой график не самый подходящий, на нем лишняя инфа. На частоту слева вы не обращайте особого внимания - это частота родов после ЭКО, да еще в 1996 году, тогда ЭКО еще не было особо успешным. А вот красная линия на графике - это общее количество трисомий в обычных беременностях.

[lauerz.livejournal.com]

А, спасибо.
*
А вот я читаю дальше про эту загадочную болезнь: смотрите какая статистика - чем младше возраст в группе, тем больше большых синдромом Дауна. Это почему? Они умирают в детстве? Или действительно, с каждым годом их количество увеличивается по какой-то причине?
In 2002, DS was found to be present in about 1 of every 1,000 children and adolescents aged 0 to 19 living in 10 chosen regions of the United States, which means that approximately 83,000 children and adolescents with DS were living in the United States during that year. Prevalence of DS by age group was the highest in 0-3 year olds at 11.1, declining to 10.3 among 4-7 year olds, 9.8 among 8-11 year olds, 8.3 among 12-15 year olds, and 6.0 among 16-19 year olds.